1 de cada 40 mexicanos son portadores de la mutación genética que ocasiona Atrofia Muscular

Ciudad de México, 4 marzo (Redacción).- La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad rara (10 de cada 100,000 la tiene), genética y hereditaria que causa degeneración progresiva de los músculos y es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes.

El tiempo de diagnóstico de AME depende de la ciudad o la  información que tengan los doctores de primer contacto. El diagnóstico pueder tomar entre 20 días (prueba genética), hasta más de 5 años, inclusive hay personas que pasan toda la vida sin diagnóstico. ¨Este es uno de los mayores retos para los pacientes y las familias ya que sin el diagnóstico adecuado y oportuno, no pueden iniciar el tratamiento y la calidad de vida se deteriora día a día¨ afirmó Diana Marroquín, Presidenta de la Fundación CurAME. ¨Como fundación queremos aprovechar este 28 de febrero, día de las enfermedades raras, para hacer conciencia tanto en padres de familia que estén buscando un diagnóstico como en doctores, que la AME se confunde con diferentes padecimientos y que hay formas de diagnosticarla en un mes con una prueba genética¨ añadió.

Además de crear conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno, CurAME busca minimizar los impactos de la AME en familias afectadas sirviendo como guía en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de estas familias que viven con la enfermedad, apoyar económicamente a las familias en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollando un registro de pacientes y dando apoyo emocional.

La AME es causada por una mutación (1 de cada 40 personas es portadora de esta mutación) en el gen SMN1 que es el que produce una proteína necesaria para los nervios que controlan los músculos. Sin esta proteína las células nerviosas no funcionan bien y generan atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos los del corazón y los que nos ayudan a respirar y ver.  El síntoma principal es la debilidad en los músculos y sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y movimiento, hasta provocar su muerte.

Un niño debe heredar dos copias no funcionales del gen SMN1, generalmente una de cada padre, para obtener cualquier tipo de AME. Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un:

      • 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado
      • 50% de probabilidad de que su hijo sea portador
      • 25% de probabilidad de que su hijo tenga AME

Entre más temprano aparece la enfermedad más severos son los síntomas de los diferentes tipos de AME:

    • Tipo 1
      • Es el más severo y se presenta por lo general al nacer con una esperanza de vida que no va más allá de los 2 años sin tratamiento.
    • Tipo 2
      • Los síntomas aparecen hasta la edad de 6 meses a 2 años y aunque algunos pacientes pueden mantenerse sentados o incluso gatear, son raros los casos que logran caminar.
    • Tipo 3 y 4
      • En los tipos 3 y 4, los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero sin poder realizar actividades que exigen más fuerza muscular.

En cuanto al tratamiento, hasta el 2016 las opciones disponibles para los pacientes se limitaban a rehabilitación y/o al uso de dispositivos de respiración asistida. A la rehabilitación se sumó otra opción de tratamiento que desacelera los efectos debilitantes de la enfermedad y que ayuda a las personas que viven con AME a moverse mejor, lo que permite que pueden sentarse, pararse o caminar de forma independiente.

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